Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.

Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ide tartoznak az egyensúlyzavarok, az ezekhez gyakran társuló örökletes tónus és mozgászavarok, mint például a túlmozgásokkal járó Huntington-kór, továbbá a furcsa izomgörcsökkel járó kórképek, de ide sorolhatók egyes gyakori betegségeknek például a Parkinson-, illetve az Alzheimer kórnak a ritka egy gén által meg-határozott formái is, valamint egyéb ritka demenciával járó kórképek, mint például a Jacob Creutzfeld betegség (a kergemarha-kór örökletes verziója). Lényeges, hogy ezek a betegségek súlyosan érintik a beteg életének minőségét, valamint az is, hogy hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia, a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.

A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.

Van, amikor egészen szokatlan okokra bukkannak. Jürgen Schäfer például a németországi Marburg egyetemi klinikáján irányítja az ismeretlen és ritka betegségek központját, számos betegnek ő jelenti az utolsó reményt a rejtélyes panaszok orvoslásában. A német sajtót is megjárta az a különleges eset, amikor egy szüntelenül lázas és egyre rosszabb állapotban lévő, 55 éves építési vállalkozót sikerült megszabadítania titokzatos betegségétől. Az orvosok hónapokon át hiába keresték az okokat, a legtöbben vírusfertőzésre gyanakodtak, Schäfer viszont mérgezésre.

Kiderült, hogy minden másfél évvel korábban kezdődött, amikor az eltört kerámia helyett új, fémből készült csípőprotézisfejet kapott a beteg. Schäfernek eszébe jutott az amerikai Dr. House tévésorozat egyik epizódja, és máris megoldotta a rejtélyt. Az történt ugyanis, hogy nem tudták az összes kerámiatörmeléket eltávolítani a beteg csípőjéből. A maradék, akár egy smirgli, folyamatosan dörzsölte a fémfejet, a leváló fémrészecskék pedig az egész szervezetet megfertőzték. Végül kialakult egy súlyos kobaltmérgezés, amely – ha nincs a kutakodó orvos – a beteg közeli halálához vezetett volna.

Németországban huszonnyolc, a marburgihoz hasonló központ foglalkozik a ritka betegségekkel. A bonni centrum statisztikája szerint a betegek kálváriája átlagosan hat és fél évig tart: a szimptómák jelentkezésétől kezdve ennyi idő telik el, amíg az illető eljut a hozzáértő orvosokhoz. Közben jellemzően tíz doktort keres fel a panaszaival, két-három hibás diagnózist is „begyűjt”, és ugyanennyi operatív beavatkozáson is átesik. A helyes diagnózis megtalálását az is lassítja, hogy lelki zavarok is előhívhatnak testi tüneteket.

A magyar intézet szakértői központként működik, a háziorvosok vagy szakorvosok ide utalják azokat a betegeket, akiknek problémájára nem találtak megoldást, de „egyetemektől is kapunk betegeket, ha diagnosztikai nehézségeik vannak, illetve számos esetben a betegek maguk kérnek beutalót. Évente több mint hatezer beteg kerül hozzánk a különböző panaszaival” – tájékoztat az intézet vezetője. Amikor az illető megjelenik bőröndnyi leletével, az első lépés a legfontosabb. „Ilyenkor egyszerűen arra kérem, mesélje el, mi a baj, és göngyöljük fel együtt, melyik tünet volt az első, és melyek alakultak ki utána” – magyarázza Molnár Mária Judit, akit nem az érdekel, ki mit mondott előtte, hanem hogy mikor és mit érzett a páciens. A már említett Jürgen Schäfer ugyanígy gondolja: „minden hightech gyógymód ellenére a betegségtörténet kikérdezése a leghatásosabb módja a jó diagnózis megtalálásának”.

A második ütemben az intézetvezető áttekinti a már elvégzett vizsgálatok eredményét. Mindebből összeáll a fejében egy irány, és attól függően kezd hozzá a nyomozáshoz, hogy genetikai vagy immunológiai betegségről van-e szó. Ha vannak specifikus „vezető tünetek”, máris tudja, mit kell vizsgálni, ha nincsenek, akkor megpróbál laborvizsgálatokkal olyan markereket keresni, amelyek jó irányba vihetik tovább a nyomozást, és csak ezek után kér genetikai vizsgálatot. Vannak szindrómakereső orvosi programok, de segít például a Google-hoz hasonlatos, FindZebra nevű online szolgáltatás is, amibe be kell írni a ritka betegség tüneteit, és a speciális adatbázisokból dolgozó webes alkalmazás igyekszik megtalálni az összefüggéseket.

A magyar intézet munkáját több diagnosztikai labor is segíti, köztük olyan is, ahol képesek a teljes génállomány sorrendjét meghatározni. Ez például egy igen költséges vizsgálat, a finanszírozás nem is képes lépést tartani vele. „Az egyedi méltányossági finanszírozással azonban – ha törzskönyvezett gyógyszerről van szó – elégedett vagyok, nem tudok a területünkön olyan, ritka betegség kezelésére szolgáló úgynevezett árva (orphan) gyógyszerről, amely ne juthatna közfinanszírozottan a betegeinkhez” – mondja Molnár Mária Judit. Miközben a jövő orvoslása – állítják a szakértők – a génterápia segítségével a személyre szabott gyógyítás felé fejlődik, ez egyelőre roppant drága: egyetlen génterápiás injekció költsége akár az 5 millió dollárt is megközelítheti. A magyar ritka betegek közül is nagyon sokan évi 25–100 millió forint értékű kezelésben részesülnek, ezek enzimpótló, genetikai alapú vagy immunmoduláló terápiák. A legfontosabb azonban a betegség minél korábbi felismerése és a kezelés gyors elkezdése. Az, hogy egy terápia hatásos-e, sokszor a beteg állapotán is múlik.

Még az év elején a magyar sajtó is ráirányította a figyelmet egy rendkívül súlyos ritka betegségre, a spinális izomatrófiára (SMA), vagyis a gerinceredetű izomsorvadásra. Egy hatéves kislány is szenved tőle, és Magyarországon is elérhető már az ilyen betegek állapotán javítani képes gyógyszer – az USA-ban törzskönyvezés alatt van a betegség génterápiája, és talán még az idén meglesz az engedély is –, de a kezelés évi 90–190 millió forintba kerül. Magyarországon az elmúlt egy évben mintegy negyven kis beteg ilyen kezelése indult el; ugyanezzel a diagnózissal még további közel 120 beteg él az országban.

Az egyedi méltányossági kérelmek elbírálásakor a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) azoknak a betegeknek biztosította a közfinanszírozott kezelést, akik a klinikai vizsgálatokba való bekerülés kritériumait is teljesítették volna. Így fordulhatott elő, hogy a nagyon előrehaladott stádiumú betegségben szenvedő kis Dicső Noémi állapota miatt a NEAK úgy ítélte meg, hogy több hasonló társával együtt nála sem várható számottevő javulás a kezeléstől. A kórt az SMN gén hibája okozza, amely meggátolja a gerincvelői idegsejteket védő fehérje termelését, ezért az idegsejtek elpusztulnak, és az izomzat fokozatosan elsorvad. A vadonatúj készítmény serkenti a fehérje szintézisét, de csodát sajnos nem tesz: a már elhalt idegsejteket nem pótolja. A család nemrég akcióba kezdett, és a gyógyulás reményében bízva össze akarja gyűjteni a kezelés elindításához szükséges 68 millió forintot.

Másféle gondot jelent, hogy számos ritka beteg rejtve marad az orvosok előtt. A kistelepüléseken sokan úgy vélik, hogy a kór családi átok: miért forduljak orvoshoz, ha úgysem lehet rajtam segíteni? Van, hogy a háziorvos is így gondolja, és tovább sem küldi a beteget. A statisztikák szerint mintegy nyolcszáz Huntington-kóros magyar betegből például az orvosok csak kétszázzal kerülnek kapcsolatba.

Sokat segít viszont a különös rejtélyek megoldásában az Európai Referenciahálózat, amely lehetőséget kínál arra, hogy az észlelt, de még nem diagnosztizált magyar pácienseket a ritka betegségek intézete felvihesse egy konzultációs platformra. Összehívnak egy telekonzultációt, ahol egy tekintélyes szakértőkből álló nemzetközi team vitatja meg, hogy vélhetően milyen terápia lenne a leghatásosabb.

Forrás: HVG.hu